Syndromen

Downsyndroom
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een geheel of gedeeltelijk 'extra' chromosoom. Dit komt doordat er tijdens de bevruchting iets anders is gelopen.

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ook hebben mensen met Downsyndroom vaak een aantal herkenbare uiterlijke kenmerken, zoals een wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen en een lagere neusbrug. Daarnaast ontwikkelen zij zich lichamelijk trager.

Meer informatie op www.downsyndroom.nl

Rett syndroom
Het Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het Rett syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor.
In de eerste zes tot achttien maanden is de ontwikkeling bij het Rett syndroom schijnbaar normaal. Daarna ontstaat plots of geleidelijk een stilstand en achteruitgang in de ontwikkeling. Eerder geleerde vaardigheden, zoals babbelen, balans en evenwicht, kunnen verloren gaan. Op kleuterleeftijd komen kinderen met het Rett syndroom in een enigszins stabiele periode die tientallen jaren kan duren. Daarna vermindert de motoriek geleidelijk, door spierstijfheid en het verlies van spiermassa.

Het hoofd heeft bij de geboorte een normale grootte, maar de groei ervan vermindert op den duur. Meisjes met het Rett syndroom zijn ernstig verstandelijk beperkt en de meesten kunnen niet praten. Vanaf jonge leeftijd lukt het vaak niet goed meer om lichaamsbewegingen aan te sturen of uit te voeren. Er ontstaan stereotiepe handbewegingen, zoals in de handen klappen of wringen. Bijna de helft van de mensen met het Rett syndroom kan op den duur niet lopen zonder hulp.

Meer informatie op www.rett.nl

Rubinstein-Taybi syndroom

Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is een aangeboren en erfelijke aandoening. Kenmerken van het Rubinstein-Taybi syndroom zijn onder andere: